腫瘤的根源可以歸結於腫瘤細胞的持續生長,相比正常細胞,其最重要的不同就是產生了驅使腫瘤發生的突變基因(驅動基因),因此腫瘤本質上是一種基因病。腫瘤二代測序(next generation sequencing, NGS),是通過高通量測序的方法從基因的層面了解腫瘤,檢測出、並定量其中驅使腫瘤發生的基因成分,從而根據檢測結果把分子靶向藥物和免疫藥物推薦給適合的腫瘤患者,以期延長患者生存時間,提高生活質量,儘量治癒腫瘤。

目前,隨着越來越多腫瘤靶向藥物和免疫藥物的獲批上市,甚至納入醫保,基因檢測已經逐漸成為腫瘤治療的常規手段。基於這些靶向藥物的多樣性,臨床檢測需求已經從單一基因推進到了多基因平行檢測——NGS檢測則可以一次性檢測幾十甚至幾百個基因,篩查全部用藥的可能性,並彌補傳統方法不能對免疫標誌物TMB、MSI檢出的不足。

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